Recordatorio. [SEIS] Revista I+S nº 158: "Sermas-GPT: Inteligencia Artificial Generativa como herramienta de ayuda en la sospecha diagnóstica de Enfermedades Raras", por Nuria Ruiz Hombrebueno, Directora General de Salud Digital de la C. de Madrid [ proyecto de colaboración entre la Consejería de Digitalización, Microsoft y la Fundación 29 ]

 [Recordatorio de entrada publicada el 19/03/2024]  

NOTA PREVIA DEL EDITOR: por su relevancia para la temática de este blog de la asociación de los profesionales de informática de la Consejería de Sanidad transcribimos casi íntegramente este artículo de varios profesionales de las TI de servicios de salud públicos  publicado en el  nº 158 de Febrero de 2024  de la Revista de la Sociedad Española de Informática de la Salud [SEIS] , número especial sobre la capacitación digital de los profesionales del sector de la salud.

 

'La inteligencia artificial (IA) en el sector de la salud, va a suponer una auténtica revolución, teniendo el potencial de mejorar la sanidad en todos sus ámbitos, tanto en la atención clínica con herramientas de ayuda al profesional en el diagnóstico y tratamiento de distintas patologías como en el ámbito de la investigación.

En la Comunidad de Madrid hemos desplegado un proyecto piloto en el ámbito de la Atención Primaria, fruto de un acuerdo de colaboración entre la Consejería de Digitalización, Microsoft y la Fundación 29, orientado a la aplicación de la Inteligencia Artificial para la mejora de la asistencia sanitaria de los pacientes, ayudando a los profesionales sanitarios en el ejercicio de su trabajo.

Pero, antes de entrar en materia, es necesario que conozcáis el contexto en el que surge este proyecto.

Las enfermedades raras o poco frecuentes se caracterizan por tener una muy baja prevalencia, afectando a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Aunque cada una de estas enfermedades es poco frecuente, son muchas las personas que conviven con ellas, pues la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen más de 7.000 enfermedades raras distintas y su número no deja de aumentar. En España, en concreto, se calcula que hay cerca de 3 millones de personas que padecen una enfermedad rara.

En su mayoría tienen origen genético (aproximadamente el 80%) y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento. Tienen, además, un importante impacto en la calidad de vida de los pacientes, enfrentándose a serios obstáculos en el día a día, como los dolo res crónicos, dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición, entre otras.

Actualmente el tiempo medio de diagnóstico oscila entre 4 y 10 años. Un diagnóstico precoz podría evitar un agravamiento en el 31% y disminuir el peregrinaje de los pacientes y sus familias para obtener un diagnóstico de confirmación. En esta prueba de concepto (PoC), el proceso comienza en la consulta de Atención Primaria. El profesional sanitario que sospecha que se encuentra ante un caso compatible con una enfermedad rara, puede acceder a la herramienta SERMAS-GPT desde la consulta.

Una vez que accede a la herramienta, antes de que puede realizar cualquier consulta, se avisa al profesional que el proyecto piloto “SermasGPT_Enfermedades raras” consiste en una herramienta experimental que emplea inteligencia artificial con GPT-4, de OpenAI y que en las entradas previas o búsquedas/consultas, y en la posible posterior redefinición de las mismas, nunca puede utilizar datos personales ni información confidencial, solo datos genéricos y anónimos.

También se informa previamente que esta herramienta no toma decisiones. Cualquier resultado debe ser siempre supervisado por el profesional.

SermasGPT es, por tanto, una herramienta web experimental que utiliza la inteligencia artificial generativa para sugerir diagnósticos potenciales de enfermedades raras a partir de los síntomas introducidos por el profesional. Se basa en GPT-4, un modelo avanzado de IA desarrollado por OpenAI.

El flujo de trabajo de SermasGPT es sencillo:

 •  El médico introduce una breve descripción clínica de los síntomas del paciente. Para proteger la privacidad del paciente, esta descripción no debe contener ningún dato personal identificable.

•  SermasGPT procesa esta información de los síntomas utilizando el modelo GPT-4 para generar una lista clasificada de posibles diagnósticos de enfermedades raras que pueden coincidir con la descripción, con el fin de que el profesional pueda hacer un diagnóstico diferencial. 

•  Para cada diagnóstico sugerido, el médico puede hacer clic para que se revelen los síntomas más comunes de esa enfermedad, recibir más información sobre la misma, conocer los posibles pasos para el diagnóstico y hacer un diagnóstico diferencial.

•  El médico también puede pedir a SermasGPT que proporcione un razonamiento clínico para explicar la probabilidad de cada diagnóstico sugerido.

•  Con esta información adicional sobre cada diagnóstico potencial, el médico puede determinar si está justificada una evaluación adicional o la derivación a otro especialista.

 

 El objetivo de SermasGPT es proporcionar ayuda para la toma de decisiones clínicas y aumentar el rango de diagnóstico incluyendo posibles enfermedades raras que los médicos pueden no reconocer inmediatamente basándose únicamente en los síntomas. Sin embargo, no pretende sustituir el asesoramiento médico profesional ni confirmar un diagnóstico real. A través de este proyecto se busca servir de ayuda al profesional de atención primaria cuando sospeche que se encuentra ante un paciente con síntomas clínicos compatibles con una enfermedad poco frecuente de forma que, introduciendo los síntomas observados de forma totalmente anonimizada, la herramienta devuelva un diagnóstico diferencial que pueda orientar al profesional para continuar el estudio en el ámbito asistencial que proceda y llegar a un diagnóstico de confirmación, inicio de un plan terapéutico y seguimiento.

Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades ha sido necesario desplegar el piloto en todos los puntos asistenciales de Atención Primaria de la Comunidad de Madrid (Centros de salud y consultorios locales).

Aunque aún es pronto para que podamos obtener datos que aporten información concluyente, confiamos en que el uso de esta herramienta dentro del proyecto SermasGPT, suponga una ayuda a los profesionales y permita disminuir el tiempo medio de diagnóstico de estas enfermedades.'

Fuente: Nuria Ruiz Hombrebueno,  Directora General de Salud Digital de la Consejería de Digitalización de la Comunidad de Madrid,en las páginas 43 a 44 de la Revista I+S nº 158 de la Sociedad Española de Informática de la Salud

 
Resaltados en negrita cursiva y enlaces en el texto nuestros

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