'El consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Javier
Fernández-Lasquetty, junto con el gerente del Hospital La Paz, Rafael
Pérez Santamarina, ha presentado la Plataforma Bioinformática de
epilepsias genéticas del Hospital Universitario La Paz. Esta plataforma,
que incorpora innovadoras técnicas de secuenciación masiva de genes,
proporcionará rapidez y fiabilidad al diagnóstico de las epilepsias
genéticas de difícil control como la epilepsia mioclónica grave de la
infancia, también llamada síndrome de Dravet.
Según Fernández-Lasquetty, con este proyecto concreto, enfocado al diagnóstico genético de las epilepsias genéticas, se presenta la Unidad de Bioinformática del Hospital Universitario La Paz, que tiene el objetivo de diseñar y desarrollar una nueva estrategia de detección integral de los genes responsables de los trastornos genéticos. La Unidad Bioinformática pertenece al Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (Ingemm) y es pionera en los hospitales de la Comunidad de Madrid.'
'La puesta en marcha de la Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas permitirá acelerar el diagnóstico genético como contribución a diagnóstico global de este tipo de enfermedades, ganando meses e incluso años al actual retardo diagnóstico, lo que redundará en una significativa reducción de las pruebas diagnósticas, de los ingresos hospitalarios y de las múltiples consultas a los especialistas.
La Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas es una iniciativa conjunta del INGEMM y la Fundación Síndrome de Dravet España en el marco de un proyecto de investigación financiado por la Comunidad de Madrid.
La Fundación Síndrome de Dravet España y la Obra Social de Kutxabank (BBK) financian la contratación de un biólogo, un técnico de laboratorio y dos bioinformáticos para poder llevar a cabo este proyecto.
'La introducción de las técnicas de secuenciación masiva en los laboratorios de diagnóstico requiere la participación de bioinformáticos, un perfil profesional imprescindible en el proceso de control de calidad de datos de secuenciación, validación, filtrado de variantes genéticas y demás tareas que requieren de complejos procesos bioinformáticos. Esta información es necesaria para llegar a un diagnóstico concreto y para ayudar al médico en la toma de decisiones respecto al mejor tratamiento para el paciente.'
Fuente y noticia completa: Redacción MédicA 02/07/2013
Según Fernández-Lasquetty, con este proyecto concreto, enfocado al diagnóstico genético de las epilepsias genéticas, se presenta la Unidad de Bioinformática del Hospital Universitario La Paz, que tiene el objetivo de diseñar y desarrollar una nueva estrategia de detección integral de los genes responsables de los trastornos genéticos. La Unidad Bioinformática pertenece al Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (Ingemm) y es pionera en los hospitales de la Comunidad de Madrid.'
'La puesta en marcha de la Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas permitirá acelerar el diagnóstico genético como contribución a diagnóstico global de este tipo de enfermedades, ganando meses e incluso años al actual retardo diagnóstico, lo que redundará en una significativa reducción de las pruebas diagnósticas, de los ingresos hospitalarios y de las múltiples consultas a los especialistas.
La Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas es una iniciativa conjunta del INGEMM y la Fundación Síndrome de Dravet España en el marco de un proyecto de investigación financiado por la Comunidad de Madrid.
La Fundación Síndrome de Dravet España y la Obra Social de Kutxabank (BBK) financian la contratación de un biólogo, un técnico de laboratorio y dos bioinformáticos para poder llevar a cabo este proyecto.
'La introducción de las técnicas de secuenciación masiva en los laboratorios de diagnóstico requiere la participación de bioinformáticos, un perfil profesional imprescindible en el proceso de control de calidad de datos de secuenciación, validación, filtrado de variantes genéticas y demás tareas que requieren de complejos procesos bioinformáticos. Esta información es necesaria para llegar a un diagnóstico concreto y para ayudar al médico en la toma de decisiones respecto al mejor tratamiento para el paciente.'
Fuente y noticia completa: Redacción MédicA 02/07/2013
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